Precision Medicine

스티브 잡스가 맞춤 의료에 남기고 간 것들

IT 혁명을 통해 세상을 바꿔 놓았던 스티브 잡스. 그가 ‘맞춤 의료 (personalized medicine)’ 에 남겨 놓은 것이라니, 많은 분들이 의아해 할지도 모릅니다. 스티브 잡스는 그의 지병이었던 췌장암의 재발로 투병하다가 2011년 10월 유명을 달리하면서 많은 사람들을 안타깝게 했습니다. 하지만, 스티브 잡스가 생의 마지막 순간에 받았던 혁신적인 암 의료 분야의 기술이 앞으로는 또 한번, 혹은 어쩌면 더 크게 세상을 바꿔놓을지도 모릅니다. 얼마 전 MIT Tech Review 에는 ‘스티브 잡스가 맞춤 의료에 남긴 유산 (Steve Jobs Left a Legacy on Personalized Medicine)’ 이라는 흥미로운 기사가 실렸습니다. 이 기사를 바탕으로, 스티브 잡스가 생의 마지막 순간에 받으려고 했던 맞춤 암 치료와 그 분야에 관련된 혁신들의 이야기를 다뤄보도록 […]

유전자 특허 소송의 결과와 그 파장은?

‘세기의 소송’으로 불리며 향후 생명 공학 업계 및 학계에 큰 파장을 불러 일으킬 것으로 예상되었던 ‘유전자가 특허의 대상인가’에 대한 미국 연방 대법원의 특허 소송의 결과가 6월 14일 발표되었습니다. (이 소송에 관해서는 제가 플래텀과 제 블로그 포스팅에 관련 이슈를 정리해드린 바 있습니다) 특허 소송의 핵심 쟁점이었던 유전자가 과연 ‘자연의 산물 (a product of nature)’ 인가 하는 것에 대해서, 대법원에서는 단순한 유전자는 특허의 보호를 받을 수 없으나, 인간의 창의성과 기술이 필요한 cDNA (complementary DNA)는 특허의 보호를 받을 수 있다고 최종 판결을 내렸습니다. 아래는 Clarence Thomas 대법관이 만장일치 판결을 내리면서 한 이야기입니다. “자연적으로 생성되는 DNA 조각은 자연의 산물이며, 단순히 그것이 추출되었다는 것만으로는 특허에

23andMe의 비전: 도저히 무시할 수 없을 만큼 많은 데이터!

얼마 전 Bio-IT world 에는 개인 유전정보 분석 기업 23andMe의 공동창업자 Anne Wojcicki 가 스탠퍼드 대학에서 열린 “Big Data in Biomedicine Conference” 에서 했던 키노트 스피치에 대한 기사가 실렸습니다. 이 발표에서 Anne Wojicicki는 23andMe의 철학과 비전에 대해서 매우 인상 깊은 이야기들을 하였습니다. 국내에는 아직 잘 알려져 있지는 않지만, 23andMe는 개인 유전정보 분석 산업을 개척해 나가고 있는 혁신적인 생명공학 벤처 회사입니다. 실리콘벨리에서 2006년에 창업한 이 회사는 현재 단돈 $99 만 내면 유전정보를 바탕으로 120여 개의 주요 질병에 대한 발병 확률, 50개 질병 유전자의 보인자 현황 (carrier status), 20여개 특정 약물에 대한 반응, 그리고 60여개의 유전적 특징들에 대하여 분석해줍니다 (자세한 리스트는 여기 참조).  

과연 인간의 유전자에도 특허를 거는 것이 타당할까?

과연 사람의 특정 유전자에 특허를 거는 것이 옳은 일일까요? 유전자 분석과 관련한 IT 기술의 급격한 발전에 따라, 개인의 유전체 분석에 필요한 시간과 비용이 급격히 줄어들어 소위 ‘1000불 게놈‘의 시대가 가까워지고 있습니다. 2003년에 끝난 ‘휴먼 게놈 프로젝트‘ 에서는 전세계 과학자들이 힘을 합쳐 13년에 걸친 기간 동안 $2.7 billion이라는 천문학적인 금액을 투자하며 한 인간의 유전체를 읽어낼 수 있었지만, 불과 10년이 지난 지금에는 수천불의 금액만 있으면 불과 1-2 주 이내에 개인의 유전자 지도 전체를 해독할 수 있는 시대가 된 것입니다. 이렇게 과거에 상상만 했던 기술적 장벽이 허물어지면서 개인 유전 정보를 의료 및 헬스케어 분야에 이용하기 위한 법적, 윤리적 이슈들이 속속 제기되고 있습니다. 유전자에

유전 정보 검사 회사와 전자 의료 기록 (EMR) 회사가 손을 잡다.

환자 개인의 유전체 정보가 실제 진료 및 치료에 이용되기 위해서 선행되어야 할 과제들은 수 없이 많을 것입니다. 일단, 무엇보다 유전체 분석 자체가 정확하고, 빠르게 이루어져야 할 것이며, 그 가격 또한 일반 환자들에게 너무 부담스럽지 않은 수준까지 내려와야 할 것입니다. 개인 유전체 분석이 가능해지던 초기에는 분석 가격이 너무 비싼 탓에 백만장자들의 전유물이 되지 않을까 하는 우려가 있었습니다. 하지만 이제는 “$1000 게놈“이라는 키워드 답게, 여러 IT 기술 혁신에 의해 개인 유전체 분석에 대한 가격은 ‘무어의 법칙’ 이상으로 빠르게 낮아지고 있습니다. (이전 포스팅 참고) 그 외에 또 다른 한 가지 선행되어야 할 부분은 개인의 유전체 분석 결과를 의사 및 의료서비스 제공자 (medical service

신생아의 유전질환 가능성을 임신 전에 판단한다: Counsyl

산부인과에서 아기가 태어나면 가장 먼저 하는 일 중의 하나가 손가락, 발가락이 열개씩 정상적인지를 확인하는 일이라고 하죠? 곧 태어날 아기가 정상적으로 신체 건강하기를 바라는 부모의 마음은 동서고금을 막론하고 누구나 한결 같을 것입니다. 개인 유전체를 검사하고 분석할 수 있는 시대가 오면서, 부부가 자녀계획을 세울 때 아기를 갖기 전에 미리 아기가 희귀 질환에 걸릴 가능성을, 그것도 100여개가 넘는 희귀 유전질환을 저렴한 가격에 알아볼 수 있습니다. 바로, 미국 캘리포니아에 위치한 Counsyl 이라는 회사의 “The Universal Genetic Test“이라는 테스트를 통해서입니다. 스탠퍼드와 하버드의 과학자 및 사회적 기업가를 중심으로 만들어진 이 기업은 이미 2010년에 이러한 서비스를 상용화시킴으로써 화제가 된 바 있습니다. 부부가 타액을 뱉어서 회사에 보내면, 불과 일주일

BGI, 미래 유전체 시퀀싱 업계의 ‘구글’이 될 것인가, ‘팍스콘’이 될 것인가

최근 MIT Technology Review 에 나온 “중국의 유전체 공장을 파헤친다 (Inside China’s Genome Factory)” 의 기사의 요점들을 정리해보았습니다. ‘세계의 공장’ 중국은 거대하면서도 저렴한 노동력으로 다양한 분야에서 세계 경제의 축으로 떠올랐습니다. 이러한 중국의 거대한 영향은 Genomics 분야에서도 예외는 아닙니다. 기사에 소개되는 유전체 분석 기관인 BGI는 자그마치 156대의 시퀀싱 기계를 가지고, 전세계 DNA 데이터의 10-20%를 생산하는, 생물정보학자만 1,000명을 보유한 세계 최대의 유전체 분석 조직입니다. 이러한 규모 및 규모의 경제를 바탕으로 BGI는 유전체 연구 및 사업 분야에서 막대한 영향력을 행사하기 시작하였습니다. 심지어 최근에는 미국의 시퀀싱 업체의 인수를 타진하면서 본격적인 미국 시장 진출에의 신호탄을 쏘아 올렸습니다. 거대한 규모, 인력, 경험 그리고 축적된 데이터를 바탕으로 BGI는 유전체 분석의

한국에도 개인 유전체 분석을 통한 “맞춤 의료”의 시대가 열린다.

한국에서도 이제 개인 유전체 분석 (personal genome analysis) 시장이 서서히 열리고 있습니다. 얼마 전 포스팅에서 유한양행과 테라젠이텍스의 ‘헬로진’ 서비스 런칭 소식을 다뤄드린 적이 있습니다만, 최근의 뉴스들을 보면 ‘블루오션’인 이러한 소비자 유전체 (consumer genomics) 시장으로 여러 회사들이 앞다투어 진출하고 있다는 것을 알 수 있습니다. 이미 개인 유전체 시장에 진출하여 서비스를 제공하고 있는 SK케미칼-디엔에이링크(DNAlink) 와 같은 회사들도 있고, 유한양행-테라젠이텍스, 마크로젠 등 시장 진출을 목전에 두고 있는 회사들도 있습니다. 이러한 회사들은 주로 개인들의 유전체를 읽어 (한국인에서 많이 발병하는) 특정 질환들의 발병 확률 등을 알려주고, 이에 따라 해당 질병을 예방할 수 있도록 식습관, 라이프스타일 등의 변화를 꾀하도록 하는 서비스입니다. 미국 캘리포니아 소재의 23andMe 와 같은

Personalized Medicine Revolution을 위해 넘어야 할 4가지 장애물

MedCityNews.com에 “Personalized Medicine Revolution을 위해 넘어야 할 4가지 장애물 (Four barriers that must fall before the personalized medicine revolution can start)” 이라는 제목의 글이 실렸습니다. 이 글의 요약과 함께 personalized medicine이 현실화되기 위해서는 어떠한 조건이 충족되어야 하는지, 현재 기술은 어디까지 와 있는지에 대해서 알아보도록 하겠습니다.   The urgent need for personalized medicine  Personalized Medicine의 가장 큰 수혜자는 암환자와 신생아들(newborn screening) 이다. 현재 매년 580,000 명이 넘는 (하루 1,600명) 미국인들이 암으로 사망하고 있으며, 20명의 신생아 중 1명은 신생아 중환자실(neonatal intensive care unit, NICU)로 들어가야 하는 신세가 된다. 또한 신생아 사망의 20%가 선천적 염색체 이상 (congenital  chromosomal defect) 때문이다. 무어의 법칙으로 대변되는

‘헬로진’ : 한국에도 개인 유전체 분석 서비스의 상용화 시작

한국에도 23andMe 처럼 Personalized Genome Analysis를 일반인들이 이용할 수 있는 시대가 도래하였습니다. 유한양행과 테라젠이텍스가 ‘헬로진’ 이라는 서비스를 상용화하였다고 합니다. 관련기사 “유한양행·테라젠이텍스, 헬로진 서비스 상용화” 29일 유한양행에 따르면 한국인 맞춤형 유전체 분석 서비스인 헬로진은 지난 2008년 테라젠이텍스가 한국인 게놈을 분석한 기술을 바탕으로, 소량의 혈액을 통해 개인의 유전형을 분석하는 개인 유전체 분석 서비스다. 헬로진은 신뢰도 높은 연구 결과를 근거로 한국인 발병 및 사망률이 높은 암 질환과 심혈관계 질환, 뇌 질환을 포함한 일반 질환 중심의 검사항목으로 구성됐다. … 테라젠이텍스는 한국인 10대 암과 주요 사망 원인인 심혈관 질환과 뇌 질환, 치매, 우울증 등과 관련 있는 유전자에 대한 분석 기술과 임상 자료를 보유하고 있다. 테라젠이텍스는 한국인

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