![[칼럼] $1,000 게놈의 시대, 드디어 도래하다](https://www.yoonsupchoi.com/wp-content/uploads/2014/02/chro.png)
***본 칼럼은 제가 중앙일보 헬스미디어에 기고한 글입니다. 원문은 여기에서 보실 수 있습니다*** 지난 1월 중순, 유전체 의학계에서는 큰 뉴스가 있었다. 바로, 그토록 바래왔던 “$1,000 게놈”의 시대가 도래했다는 것이었다. 미국의 일루미나 (Illumine)라고 하는 유전체 분석 기기를 생산하는 회사는 자사가 새롭게 출시한 분석 기기를 사용하면 $1,000 이하의 비용으로 인간의 유전체를 분석할 수 있다고 발표했다. 게놈(genome) 혹은 유전체라고 하는 것은 한 사람의 인간이 가지고 있는 모든 유전정보를 의미한다. 흔히 A•T•G•C의 네 가지 염기 서열로 표현되는 유전정보는 문자열, 즉 텍스트 파일로 표현했을 때 최대 10 TB에 해당하는 거대한 데이터이다. 이렇게 방대한 데이터를 모두 해독하기 위해서 이제는 $1,000, 한화로 따지면 백 만원이 조금 넘는 비용 […]
영화 터미네이터나 아이언맨을 보면 주인공이 바라보는 시야에는 많은 정보들이 디스플레이 됩니다. 바라보는 사람의 얼굴을 인식하기도 하고, 무기에 대한 정보를 주기도 하고, 수트의 전력이 부족하다든지 하는 자신의 상태를 보여주기도 합니다. 이런 공상과학 영화에서나 볼법한 일이 곧 현실로 다가올 수도 있을 것 같습니다. 구글이 구글 글래스의 시제품을 이미 베타테스트 형태로 출시하면서, 이러한 꿈 같은 일에 한 발짝 더 다가가게 되었지만, 구글은 거기에 그치지 않고 한 단계 더 나아간 실로 담대한 계획을 발표했습니다. 구글, 혈당 측정이 가능한 스마트 컨택트 렌즈의 개발 계획을 공표 지난 1월 26일, 구글은 공식 블로그를 통해 ‘스마트 컨택트 렌즈’를 개발하는 새로운 프로젝트를 세상에 소개했습니다. 이 프로젝트의 책임자인 Babak Parviz가
개인 고객의 타액 샘플을 우편으로 받아서 단돈 $99에 120여개 질병에 대한 위험도를 포함한 200개가 넘는 유전적인 특성을 분석해주는 기업, 23andMe. 지난번 포스팅에서도 소개해드렸듯이, 개인 유전정보 분석 (Personal Genome Service, PGS) 회사의 대표주자인 23andMe에게 FDA가 지난 11월 말 서비스 중지 명령을 내린 이유는 유전 정보 분석 결과의 정확성이 검증되지 않았다는 것 때문이었습니다. 질병의 위험도 계산이나 약물에 대한 반응 정도에 대한 분석 결과는 사용자의 의학적인 행동으로 이어질 수도 있으므로, 그러한 분석 결과의 정확도는 반드시 철저하게 검증이 되어야 한다는 것이었습니다. 관련 포스팅: 디지털 의료는 어떻게 구현되는가 (8) 개인 유전 정보 분석의 모든 것! 사실 현재 개인 유전정보 분석 서비스를 제공하는 회사는 23andMe 하나만 있는
지난 11월 22일 미국으로부터 놀라운 뉴스가 하나 들려왔습니다. 바로 FDA가 개인 유전정보 검사 기업 23andMe의 DTC (Direct-to-Consumer) 유전자 테스트 키트에 대한 판매를 중지하라는 명령을 내렸다는 것이었습니다. 제가 예전 포스팅에서도 잠깐 소개해드린 적 있는 23andMe는 현재 세계에서 개인 유전자 검사 (Personal Genetic Service, 줄여서 흔히 PGS) 업계를 선도하고 있는, 실리콘 밸리에서도 가장 혁신적인 기업 중의 하나로 손꼽히는 Health-IT 기업입니다. 구글의 창업자 Sergey Brin의 ‘전’ 부인인 Anne Wojcicki 가 공동 창업하였고, 구글벤처스 등의 화려한 투자자들이 재무적으로 뒤를 받치고 있는 것으로도 화제가 되었던 기업이기도 합니다. Anne Wojcicki가 2006년 공동 창업한 23andMe는 단돈 $99 라는 저렴한 가격에 개인 소비자들로부터 (의사를 거치지 않고) 직접 타액 샘플을
IT 혁명을 통해 세상을 바꿔 놓았던 스티브 잡스. 그가 ‘맞춤 의료 (personalized medicine)’ 에 남겨 놓은 것이라니, 많은 분들이 의아해 할지도 모릅니다. 스티브 잡스는 그의 지병이었던 췌장암의 재발로 투병하다가 2011년 10월 유명을 달리하면서 많은 사람들을 안타깝게 했습니다. 하지만, 스티브 잡스가 생의 마지막 순간에 받았던 혁신적인 암 의료 분야의 기술이 앞으로는 또 한번, 혹은 어쩌면 더 크게 세상을 바꿔놓을지도 모릅니다. 얼마 전 MIT Tech Review 에는 ‘스티브 잡스가 맞춤 의료에 남긴 유산 (Steve Jobs Left a Legacy on Personalized Medicine)’ 이라는 흥미로운 기사가 실렸습니다. 이 기사를 바탕으로, 스티브 잡스가 생의 마지막 순간에 받으려고 했던 맞춤 암 치료와 그 분야에 관련된 혁신들의 이야기를 다뤄보도록
2013년 10월 22일에 발행된 한국경제신문의 스마트 헬스케어 관련 기사에 제 블로그와 제 인터뷰가 소개 되었습니다! 한국경제신문 임근호 기자님께서 기사를 쓰실 때 제 블로그를 참고해도 되겠냐고 문의해오셔서, 출처만 명확히 하시면 괜찮다고 하였더니, 이렇게 친절하게 블로그 및 제 소개를 해주셨습니다. 이 자리를 빌어서 임근호 기자님께 감사드리고 싶습니다. 더욱 열심히 좋은 포스팅으로 올려야겠습니다. 스마트헬스는 지금 어디까지 발전해 있을까. 최신 동향을 이 분야 전문가인 KT종합기술원 컨버전스연구소 최윤섭 바이오메디칼 인포매틱스 팀장의 도움을 받아 정리했다. 최 팀장은 포스텍에서 컴퓨터공학과 생명과학을 공부한 후 동 대학원에서 전산생물학으로 박사 학위를 땄다. 스탠퍼드대와 포항생명공학연구센터, 서울대 의대 암연구소를 거쳐 올 4월 KT종기원으로 자리를 옮겼다. 그는 ‘최윤섭의 헬스케어 이노베이션(www.yoonsupchoi.com)’이라는 블로그를 운영하며 헬스케어
FDA가 드디어 관련 분야 종사자들이 바라마지 않던 모바일 헬스케어 어플리케이션에 대한 최종 가이드라인을 지난달 말 내어 놓았습니다. 시간이 약간 지난 뉴스이기는 하지만, 워낙에 중요한 문제이기 때문에 이번 포스팅에서 한번 짚고 넘어가 보도록 하겠습니다. 기본적으로 모든 신약이나 의학용 기기들은 안전성, 효과 등에 대하여 FDA의 (한국의 경우에는 KFDA 라고도 불리는 식약청의) 철저한 검증을 받아야 합니다. FDA의 승인을 받은 약과 의학 기기들만이 비로소 시장에서 판매될 수 있고, 환자들을 위해서 사용될 수 있는 것이지요. 이러한 검사 및 승인을 위해서는 매우 엄격한 규제 및 검증 절차가 마련되어 있고, 신약 개발 회사나 의료 기기 개발 회사들은 이러한 규제를 철저히 준수해야 합니다. 과연 모바일 앱은 FDA의
지난 첫번째 포스팅, ‘구글 글래스, 미래의 의료를 바꿀 것인가? (1)‘ 에서는 구글 글래스란 무엇이며, 어떤 단계에 와 있고, 헬스케어/의료 분야에서 어떠한 방식으로 활용될 수 있을지. 주로 구글 글래스의 과거와 의료에서의 가능성에 대한 부분들을 살펴 보았습니다. 이번 포스팅에서는 구글 글래스가 실제 의료에 적용이 되는 것에 대한 전망과, 이미 선구적인 소수의 의사에 의해서 의료에 어떠한 방식으로 적용되고 있는지 등의 사례들을 살펴보도록 하겠습니다. 의사들이 구글 글래스를 착용하려면 얼마나 걸릴까 그렇다면 과연 언제쯤 의사들이 구글 글래스를 착용하기 시작하고, 언제쯤 실제 의료에 이용될 수 있을까요? 텍사스에 위치한, 의료용 구글 글래스 앱의 개발사 Pristine의 창업자인 Kyle Samani는 2018년 정도가 되면 의사와 간호사들을 포함한 미국의 모든 의료전문가들이 구글
현재 전 세계에서 가장 뜨거운 관심을 받고 있는 ‘입는 컴퓨터 (wearable computer)’는 아마도 구글 글래스 (Google Glass)일 것입니다. 구글은 2012년 4월, 비밀리에 진행해 오던, ‘프로젝트 글래스 (Project Glass)’를 공개하면서 사람들의 얼굴에 안경 형태의 컴퓨터를 장착하겠다는 야심찬 계획을 발표하였습니다. 사실 이러한 안경은 SF영화나 만화에서 많이 보던, 우리에게는 익숙한(?) 기기입니다. 예를 들면, 영화 터미네이터에서 터미네이터가 바라보는 사람/사물에 대한 정보가 시야에 디스플레이되며, 아이언맨이 바라보는 시야에도 적이 가지고 있는 총기 등의 정보들이 바로 뜹니다. 드래곤볼의 스카우터는 말할 것도 없겠지요. 구글이 이러한 입는 컴퓨터를 상용화 하겠다고 한 것입니다. 이 구글 글래스를 착용하면 오른쪽 눈의 시야 상단에 작은 스크린이 위치하게 되며, 음성 인식과 터치패드를 통해서 명령을 내림으로써, 사용자가
여러분은 ‘맞춤형 광고’라고 하면 어떤 것이 떠오르시나요? 구글 지메일이 처음 나왔을 때 사람들은 옆에 뜬 광고를 보고 깜짝깜짝 놀라곤 했습니다. 사용자의 메일에 포함된 키워드를 분석해서 그와 관련된 광고를 노출시켜주는 시스템에 대해서, 사용자들은 ‘아니, 내가 여기 관심 있는 걸 어떻게 알았지?’ 하고 놀라움 혹은 당혹감을 느꼈기 때문입니다. (실제 구글이 메일 내용을 검열하는 것이 아닌가에 대한 논란이 있기도 했지요) 최근 페이스북을 보더라도 내가 쓴 글이나, 내가 (혹은 내 친구들이) ‘좋아요’를 누른 페이지에 기반하여 사용자에 맞는 ‘맞춤형 광고’를 보여주고 있습니다. 하지만 이러한 기존의 맞춤형 광고는 오늘 소개해드릴 새로운 종류의 맞춤형 광고에 비하면 완전한 구시대의 산물일지도 모릅니다. 단순히 키워드를 분석하는 일차적인, 혹은 내 친구와의
Digital Healthcare 기기 중에 Scanadu의 SCOUT 만큼 많은 화제를 만들어내고 주목을 받는 것도 드문 것 같습니다. 제가 예전에 블로그 포스팅 “ 휴대용 의료 장비 Tricorder가 현실로 다가온다” 에서 소개를 해드리기도 하였고, 제 강연에서도 항상 빠지지 않는, Scanadu 사의 이 혁신적 의료기기 SCOUT에 대해서 최근에 여러 가지 새로운 소식들이 전해지고 있습니다. SF 소설/영화 스타트렉에 나오는 휴대용 의료기기 Tricorder와 같은 장비를 가장 완벽히 재현하는 팀에게 $10,000,000의 상금을 주겠다는 ‘Qualcomm Tricorder X Prize’ 대회의 우승에 가장 근접한 제품으로 평가받고 있는 것이 바로 이 SCOUT 입니다. 작년 11월에 아래와 같은 프로토 타입이 발표된 바 있는 이 SCOUT는, 관자놀이에 10초 정도를 대고 있으면 체온, 심박수, 혈중 산소포화도
‘세기의 소송’으로 불리며 향후 생명 공학 업계 및 학계에 큰 파장을 불러 일으킬 것으로 예상되었던 ‘유전자가 특허의 대상인가’에 대한 미국 연방 대법원의 특허 소송의 결과가 6월 14일 발표되었습니다. (이 소송에 관해서는 제가 플래텀과 제 블로그 포스팅에 관련 이슈를 정리해드린 바 있습니다) 특허 소송의 핵심 쟁점이었던 유전자가 과연 ‘자연의 산물 (a product of nature)’ 인가 하는 것에 대해서, 대법원에서는 단순한 유전자는 특허의 보호를 받을 수 없으나, 인간의 창의성과 기술이 필요한 cDNA (complementary DNA)는 특허의 보호를 받을 수 있다고 최종 판결을 내렸습니다. 아래는 Clarence Thomas 대법관이 만장일치 판결을 내리면서 한 이야기입니다. “자연적으로 생성되는 DNA 조각은 자연의 산물이며, 단순히 그것이 추출되었다는 것만으로는 특허에