whole genome sequencing

FDA가 23andMe에게 내린 판매 중지 명령의 배경과 의미

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지난 11월 22일 미국으로부터 놀라운 뉴스가 하나 들려왔습니다. 바로 FDA가 개인 유전정보 검사 기업 23andMe의 DTC (Direct-to-Consumer) 유전자 테스트 키트에 대한 판매를 중지하라는 명령을 내렸다는 것이었습니다. 제가 예전 포스팅에서도 잠깐 소개해드린 적 있는 23andMe는 현재 세계에서 개인 유전자 검사 (Personal Genetic Service, 줄여서 흔히 PGS) 업계를 선도하고 있는, 실리콘 밸리에서도 가장 혁신적인 기업 중의 하나로 손꼽히는 Health-IT 기업입니다. 구글의 창업자 Sergey Brin의 ‘전’ 부인인 Anne Wojcicki 가 공동 창업하였고, 구글벤처스 등의 화려한 투자자들이 재무적으로 뒤를 받치고 있는 것으로도 화제가 되었던 기업이기도 합니다. Anne Wojcicki가 2006년 공동 창업한 23andMe는 단돈 $99 라는 저렴한 가격에 개인 소비자들로부터 (의사를 거치지 않고) 직접 타액 샘플을 […]

유전 정보 검사 회사와 전자 의료 기록 (EMR) 회사가 손을 잡다.

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환자 개인의 유전체 정보가 실제 진료 및 치료에 이용되기 위해서 선행되어야 할 과제들은 수 없이 많을 것입니다. 일단, 무엇보다 유전체 분석 자체가 정확하고, 빠르게 이루어져야 할 것이며, 그 가격 또한 일반 환자들에게 너무 부담스럽지 않은 수준까지 내려와야 할 것입니다. 개인 유전체 분석이 가능해지던 초기에는 분석 가격이 너무 비싼 탓에 백만장자들의 전유물이 되지 않을까 하는 우려가 있었습니다. 하지만 이제는 “$1000 게놈“이라는 키워드 답게, 여러 IT 기술 혁신에 의해 개인 유전체 분석에 대한 가격은 ‘무어의 법칙’ 이상으로 빠르게 낮아지고 있습니다. (이전 포스팅 참고) 그 외에 또 다른 한 가지 선행되어야 할 부분은 개인의 유전체 분석 결과를 의사 및 의료서비스 제공자 (medical service

BGI, 미래 유전체 시퀀싱 업계의 ‘구글’이 될 것인가, ‘팍스콘’이 될 것인가

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최근 MIT Technology Review 에 나온 “중국의 유전체 공장을 파헤친다 (Inside China’s Genome Factory)” 의 기사의 요점들을 정리해보았습니다. ‘세계의 공장’ 중국은 거대하면서도 저렴한 노동력으로 다양한 분야에서 세계 경제의 축으로 떠올랐습니다. 이러한 중국의 거대한 영향은 Genomics 분야에서도 예외는 아닙니다. 기사에 소개되는 유전체 분석 기관인 BGI는 자그마치 156대의 시퀀싱 기계를 가지고, 전세계 DNA 데이터의 10-20%를 생산하는, 생물정보학자만 1,000명을 보유한 세계 최대의 유전체 분석 조직입니다. 이러한 규모 및 규모의 경제를 바탕으로 BGI는 유전체 연구 및 사업 분야에서 막대한 영향력을 행사하기 시작하였습니다. 심지어 최근에는 미국의 시퀀싱 업체의 인수를 타진하면서 본격적인 미국 시장 진출에의 신호탄을 쏘아 올렸습니다. 거대한 규모, 인력, 경험 그리고 축적된 데이터를 바탕으로 BGI는 유전체 분석의

한국에도 개인 유전체 분석을 통한 “맞춤 의료”의 시대가 열린다.

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한국에서도 이제 개인 유전체 분석 (personal genome analysis) 시장이 서서히 열리고 있습니다. 얼마 전 포스팅에서 유한양행과 테라젠이텍스의 ‘헬로진’ 서비스 런칭 소식을 다뤄드린 적이 있습니다만, 최근의 뉴스들을 보면 ‘블루오션’인 이러한 소비자 유전체 (consumer genomics) 시장으로 여러 회사들이 앞다투어 진출하고 있다는 것을 알 수 있습니다. 이미 개인 유전체 시장에 진출하여 서비스를 제공하고 있는 SK케미칼-디엔에이링크(DNAlink) 와 같은 회사들도 있고, 유한양행-테라젠이텍스, 마크로젠 등 시장 진출을 목전에 두고 있는 회사들도 있습니다. 이러한 회사들은 주로 개인들의 유전체를 읽어 (한국인에서 많이 발병하는) 특정 질환들의 발병 확률 등을 알려주고, 이에 따라 해당 질병을 예방할 수 있도록 식습관, 라이프스타일 등의 변화를 꾀하도록 하는 서비스입니다. 미국 캘리포니아 소재의 23andMe 와 같은

Personalized Medicine Revolution을 위해 넘어야 할 4가지 장애물

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MedCityNews.com에 “Personalized Medicine Revolution을 위해 넘어야 할 4가지 장애물 (Four barriers that must fall before the personalized medicine revolution can start)” 이라는 제목의 글이 실렸습니다. 이 글의 요약과 함께 personalized medicine이 현실화되기 위해서는 어떠한 조건이 충족되어야 하는지, 현재 기술은 어디까지 와 있는지에 대해서 알아보도록 하겠습니다.   The urgent need for personalized medicine  Personalized Medicine의 가장 큰 수혜자는 암환자와 신생아들(newborn screening) 이다. 현재 매년 580,000 명이 넘는 (하루 1,600명) 미국인들이 암으로 사망하고 있으며, 20명의 신생아 중 1명은 신생아 중환자실(neonatal intensive care unit, NICU)로 들어가야 하는 신세가 된다. 또한 신생아 사망의 20%가 선천적 염색체 이상 (congenital  chromosomal defect) 때문이다. 무어의 법칙으로 대변되는

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