*제가 매일경제신문에 기고한 칼럼입니다. 분량 제한 때문에 다 실리지 못한 원본을 올려드립니다. 매경에 실린 칼럼은 여기에서 보실 수 있습니다. 나의 유전 정보는 누구의 소유일까. 당연히 나 자신의 소유일 것이다. 하지만 내 유전자를 마음대로 검사할 수 있는지에 대한 질문이라면 문제가 조금 복잡해진다. 최근까지 국내에서 유전 정보 검사를 위해서는 반드시 의료 기관을 거쳐야만 했기 때문이다. 분석 목적이 암과 같은 질병의 예측이든, 혹은 대머리 유전자의 검사이든 말이다. 국내 관련 업계에서는 비의료기관, 즉 일반 기업도 소비자를 상대로 직접 유전자 검사를 시행할 수 있는 DTC (Direct-to-Consumer) 서비스의 허용이 오랜 숙원이었다. 유전자 분석 시장이 폭발적으로 성장하고 있는 미국에 비해 국내 시장이 미미한 것도 소비자 대상 DTC 서비스가 막혀 […]
***본 칼럼은 제가 중앙일보 헬스미디어에 기고한 글입니다. 원문은 여기에서 보실 수 있습니다*** 지난 1월 중순, 유전체 의학계에서는 큰 뉴스가 있었다. 바로, 그토록 바래왔던 “$1,000 게놈”의 시대가 도래했다는 것이었다. 미국의 일루미나 (Illumine)라고 하는 유전체 분석 기기를 생산하는 회사는 자사가 새롭게 출시한 분석 기기를 사용하면 $1,000 이하의 비용으로 인간의 유전체를 분석할 수 있다고 발표했다. 게놈(genome) 혹은 유전체라고 하는 것은 한 사람의 인간이 가지고 있는 모든 유전정보를 의미한다. 흔히 A•T•G•C의 네 가지 염기 서열로 표현되는 유전정보는 문자열, 즉 텍스트 파일로 표현했을 때 최대 10 TB에 해당하는 거대한 데이터이다. 이렇게 방대한 데이터를 모두 해독하기 위해서 이제는 $1,000, 한화로 따지면 백 만원이 조금 넘는 비용
개인 고객의 타액 샘플을 우편으로 받아서 단돈 $99에 120여개 질병에 대한 위험도를 포함한 200개가 넘는 유전적인 특성을 분석해주는 기업, 23andMe. 지난번 포스팅에서도 소개해드렸듯이, 개인 유전정보 분석 (Personal Genome Service, PGS) 회사의 대표주자인 23andMe에게 FDA가 지난 11월 말 서비스 중지 명령을 내린 이유는 유전 정보 분석 결과의 정확성이 검증되지 않았다는 것 때문이었습니다. 질병의 위험도 계산이나 약물에 대한 반응 정도에 대한 분석 결과는 사용자의 의학적인 행동으로 이어질 수도 있으므로, 그러한 분석 결과의 정확도는 반드시 철저하게 검증이 되어야 한다는 것이었습니다. 관련 포스팅: 디지털 의료는 어떻게 구현되는가 (8) 개인 유전 정보 분석의 모든 것! 사실 현재 개인 유전정보 분석 서비스를 제공하는 회사는 23andMe 하나만 있는
지난 11월 22일 미국으로부터 놀라운 뉴스가 하나 들려왔습니다. 바로 FDA가 개인 유전정보 검사 기업 23andMe의 DTC (Direct-to-Consumer) 유전자 테스트 키트에 대한 판매를 중지하라는 명령을 내렸다는 것이었습니다. 제가 예전 포스팅에서도 잠깐 소개해드린 적 있는 23andMe는 현재 세계에서 개인 유전자 검사 (Personal Genetic Service, 줄여서 흔히 PGS) 업계를 선도하고 있는, 실리콘 밸리에서도 가장 혁신적인 기업 중의 하나로 손꼽히는 Health-IT 기업입니다. 구글의 창업자 Sergey Brin의 ‘전’ 부인인 Anne Wojcicki 가 공동 창업하였고, 구글벤처스 등의 화려한 투자자들이 재무적으로 뒤를 받치고 있는 것으로도 화제가 되었던 기업이기도 합니다. Anne Wojcicki가 2006년 공동 창업한 23andMe는 단돈 $99 라는 저렴한 가격에 개인 소비자들로부터 (의사를 거치지 않고) 직접 타액 샘플을
‘세기의 소송’으로 불리며 향후 생명 공학 업계 및 학계에 큰 파장을 불러 일으킬 것으로 예상되었던 ‘유전자가 특허의 대상인가’에 대한 미국 연방 대법원의 특허 소송의 결과가 6월 14일 발표되었습니다. (이 소송에 관해서는 제가 플래텀과 제 블로그 포스팅에 관련 이슈를 정리해드린 바 있습니다) 특허 소송의 핵심 쟁점이었던 유전자가 과연 ‘자연의 산물 (a product of nature)’ 인가 하는 것에 대해서, 대법원에서는 단순한 유전자는 특허의 보호를 받을 수 없으나, 인간의 창의성과 기술이 필요한 cDNA (complementary DNA)는 특허의 보호를 받을 수 있다고 최종 판결을 내렸습니다. 아래는 Clarence Thomas 대법관이 만장일치 판결을 내리면서 한 이야기입니다. “자연적으로 생성되는 DNA 조각은 자연의 산물이며, 단순히 그것이 추출되었다는 것만으로는 특허에
과연 사람의 특정 유전자에 특허를 거는 것이 옳은 일일까요? 유전자 분석과 관련한 IT 기술의 급격한 발전에 따라, 개인의 유전체 분석에 필요한 시간과 비용이 급격히 줄어들어 소위 ‘1000불 게놈‘의 시대가 가까워지고 있습니다. 2003년에 끝난 ‘휴먼 게놈 프로젝트‘ 에서는 전세계 과학자들이 힘을 합쳐 13년에 걸친 기간 동안 $2.7 billion이라는 천문학적인 금액을 투자하며 한 인간의 유전체를 읽어낼 수 있었지만, 불과 10년이 지난 지금에는 수천불의 금액만 있으면 불과 1-2 주 이내에 개인의 유전자 지도 전체를 해독할 수 있는 시대가 된 것입니다. 이렇게 과거에 상상만 했던 기술적 장벽이 허물어지면서 개인 유전 정보를 의료 및 헬스케어 분야에 이용하기 위한 법적, 윤리적 이슈들이 속속 제기되고 있습니다. 유전자에
환자 개인의 유전체 정보가 실제 진료 및 치료에 이용되기 위해서 선행되어야 할 과제들은 수 없이 많을 것입니다. 일단, 무엇보다 유전체 분석 자체가 정확하고, 빠르게 이루어져야 할 것이며, 그 가격 또한 일반 환자들에게 너무 부담스럽지 않은 수준까지 내려와야 할 것입니다. 개인 유전체 분석이 가능해지던 초기에는 분석 가격이 너무 비싼 탓에 백만장자들의 전유물이 되지 않을까 하는 우려가 있었습니다. 하지만 이제는 “$1000 게놈“이라는 키워드 답게, 여러 IT 기술 혁신에 의해 개인 유전체 분석에 대한 가격은 ‘무어의 법칙’ 이상으로 빠르게 낮아지고 있습니다. (이전 포스팅 참고) 그 외에 또 다른 한 가지 선행되어야 할 부분은 개인의 유전체 분석 결과를 의사 및 의료서비스 제공자 (medical service
산부인과에서 아기가 태어나면 가장 먼저 하는 일 중의 하나가 손가락, 발가락이 열개씩 정상적인지를 확인하는 일이라고 하죠? 곧 태어날 아기가 정상적으로 신체 건강하기를 바라는 부모의 마음은 동서고금을 막론하고 누구나 한결 같을 것입니다. 개인 유전체를 검사하고 분석할 수 있는 시대가 오면서, 부부가 자녀계획을 세울 때 아기를 갖기 전에 미리 아기가 희귀 질환에 걸릴 가능성을, 그것도 100여개가 넘는 희귀 유전질환을 저렴한 가격에 알아볼 수 있습니다. 바로, 미국 캘리포니아에 위치한 Counsyl 이라는 회사의 “The Universal Genetic Test“이라는 테스트를 통해서입니다. 스탠퍼드와 하버드의 과학자 및 사회적 기업가를 중심으로 만들어진 이 기업은 이미 2010년에 이러한 서비스를 상용화시킴으로써 화제가 된 바 있습니다. 부부가 타액을 뱉어서 회사에 보내면, 불과 일주일
최근 MIT Technology Review 에 나온 “중국의 유전체 공장을 파헤친다 (Inside China’s Genome Factory)” 의 기사의 요점들을 정리해보았습니다. ‘세계의 공장’ 중국은 거대하면서도 저렴한 노동력으로 다양한 분야에서 세계 경제의 축으로 떠올랐습니다. 이러한 중국의 거대한 영향은 Genomics 분야에서도 예외는 아닙니다. 기사에 소개되는 유전체 분석 기관인 BGI는 자그마치 156대의 시퀀싱 기계를 가지고, 전세계 DNA 데이터의 10-20%를 생산하는, 생물정보학자만 1,000명을 보유한 세계 최대의 유전체 분석 조직입니다. 이러한 규모 및 규모의 경제를 바탕으로 BGI는 유전체 연구 및 사업 분야에서 막대한 영향력을 행사하기 시작하였습니다. 심지어 최근에는 미국의 시퀀싱 업체의 인수를 타진하면서 본격적인 미국 시장 진출에의 신호탄을 쏘아 올렸습니다. 거대한 규모, 인력, 경험 그리고 축적된 데이터를 바탕으로 BGI는 유전체 분석의
한국에서도 이제 개인 유전체 분석 (personal genome analysis) 시장이 서서히 열리고 있습니다. 얼마 전 포스팅에서 유한양행과 테라젠이텍스의 ‘헬로진’ 서비스 런칭 소식을 다뤄드린 적이 있습니다만, 최근의 뉴스들을 보면 ‘블루오션’인 이러한 소비자 유전체 (consumer genomics) 시장으로 여러 회사들이 앞다투어 진출하고 있다는 것을 알 수 있습니다. 이미 개인 유전체 시장에 진출하여 서비스를 제공하고 있는 SK케미칼-디엔에이링크(DNAlink) 와 같은 회사들도 있고, 유한양행-테라젠이텍스, 마크로젠 등 시장 진출을 목전에 두고 있는 회사들도 있습니다. 이러한 회사들은 주로 개인들의 유전체를 읽어 (한국인에서 많이 발병하는) 특정 질환들의 발병 확률 등을 알려주고, 이에 따라 해당 질병을 예방할 수 있도록 식습관, 라이프스타일 등의 변화를 꾀하도록 하는 서비스입니다. 미국 캘리포니아 소재의 23andMe 와 같은
MedCityNews.com에 “Personalized Medicine Revolution을 위해 넘어야 할 4가지 장애물 (Four barriers that must fall before the personalized medicine revolution can start)” 이라는 제목의 글이 실렸습니다. 이 글의 요약과 함께 personalized medicine이 현실화되기 위해서는 어떠한 조건이 충족되어야 하는지, 현재 기술은 어디까지 와 있는지에 대해서 알아보도록 하겠습니다. The urgent need for personalized medicine Personalized Medicine의 가장 큰 수혜자는 암환자와 신생아들(newborn screening) 이다. 현재 매년 580,000 명이 넘는 (하루 1,600명) 미국인들이 암으로 사망하고 있으며, 20명의 신생아 중 1명은 신생아 중환자실(neonatal intensive care unit, NICU)로 들어가야 하는 신세가 된다. 또한 신생아 사망의 20%가 선천적 염색체 이상 (congenital chromosomal defect) 때문이다. 무어의 법칙으로 대변되는
한국에도 23andMe 처럼 Personalized Genome Analysis를 일반인들이 이용할 수 있는 시대가 도래하였습니다. 유한양행과 테라젠이텍스가 ‘헬로진’ 이라는 서비스를 상용화하였다고 합니다. 관련기사 “유한양행·테라젠이텍스, 헬로진 서비스 상용화” 29일 유한양행에 따르면 한국인 맞춤형 유전체 분석 서비스인 헬로진은 지난 2008년 테라젠이텍스가 한국인 게놈을 분석한 기술을 바탕으로, 소량의 혈액을 통해 개인의 유전형을 분석하는 개인 유전체 분석 서비스다. 헬로진은 신뢰도 높은 연구 결과를 근거로 한국인 발병 및 사망률이 높은 암 질환과 심혈관계 질환, 뇌 질환을 포함한 일반 질환 중심의 검사항목으로 구성됐다. … 테라젠이텍스는 한국인 10대 암과 주요 사망 원인인 심혈관 질환과 뇌 질환, 치매, 우울증 등과 관련 있는 유전자에 대한 분석 기술과 임상 자료를 보유하고 있다. 테라젠이텍스는 한국인