유전체

23andMe, 막대한 데이터의 힘!

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개인 유전정보 분석 산업의 역사에 남을 또 하나의 빅딜이 만들어졌습니다. 23andMe가 다국적 제약사 GlaxoSmithKline (GSK)에게 향후 4년간 (추가 1년 연장 가능) 자사의 유전 정보 DB에 대한 독점적 접근권을 주고 $300m의 투자를 받았습니다. 이번 전략적 투자에서 23andMe의 기업 가치는 공개되지 않았습니다만, 대략 (포스트 머니 기준) $2.5b 으로 추정되고 있습니다. 즉, GSK는 10%가 조금 넘는 23andMe의 지분을 확보하게 됩니다. 23andMe는 이미 유니콘으로 지난 2017년 9월 세퀘이어 캐피털(Sequoia Capital)로부터 $250m의 시리즈F  펀딩을 받을 때 이미 기업가치가 $1.7b 였습니다. 23andMe의 펀딩 히스토리 (출처: Crunchbase) 빅데이터 비즈니스 23andMe는 개인 유전정보 분석 회사이지만, 실제로는 데이터 회사라고 볼 수 있습니다. 이 회사의 서비스를 이용여 유전 정보를 분석한 고객의 […]

FDA, 23andMe의 유방암 유전자 DTC 서비스 최초 허가

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2018년 3월 6일, 어제 FDA가 23andMe의 BRCA 1/2 유전자의 DTC 테스트를 승인했습니다. 미국에서 암 스크리닝을 위한 DTC 서비스로는 최초이자 유일한 테스트입니다. 작년 4월 23andMe가 파킨슨, 알츠하이머 등의 10개 질병에 대한 DTC 테스트를 승인 받은 데 이은 1년만의 새로운 소식입니다. 규제와 관련한 온갖 고초를 겪으며 DTC 유전자 분석 서비스 시장을 개척해온 23andMe로서는 또 하나의 새로운 마일스톤을 만들게 되었습니다. 다만, 여기에는 몇 가지 주의해야 할 사항도 포함되어 있습니다. 관련 포스팅 개인 유전 정보 분석의 모든 것! FDA가 23andMe에게 내린 판매 중지 명령의 배경과 의미 (2013년 12월) FDA, 마침내 23andMe의 유전자 테스트를 승인: 그 의미와 전망 (2015년 2월) FDA의 23andMe 질병 위험도 예측 DTC 서비스 허가와

FDA, 질병 위험도 유전자 DTC 검사 버전의 Pre-Cert 발의

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– 개별 제품이 아닌 제조사 기반의 규제를 유전자 DTC 검사에도 적용하는 방안 – 질병 위험도 DTC 검사를 ‘한 번’ 인허가 받은 회사의 후속 검사는 규제 면제 추진 – 한국의 유전자 DTC 규제 방식과의 괴리는 더욱 커질 전망 FDA는 지난 7월말 내어놓은 파격적인 ‘디지털 헬스 이노베이션 액션 플랜’의 Pre-Cert 프로그램에 이어서, 며칠 전에는 Scott Gottlieb 국장은 질병 위험도 유전자 검사의 DTC(Direct-to-Consumer) 서비스에 대한 일종의 Pre-Cert 안을 내어놓았습니다. 요즘은 기술의 발전도 따라가기 버겁지만, FDA의 규제 혁신 조차도 팔로업하기가 벅차다는 느낌이 듭니다. 그만큼 FDA가, 특히 국장이 Scott Gottlieb으로 바뀐 이후로 규제 혁신에 엄청난 박차를 가하고 있습니다. 제가 여러번 강조해드린 바 있듯이 Pre-Cert는 기존의 제품(product)

FDA의 23andMe 질병 위험도 예측 DTC 서비스 허가와 의의

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최근 개인 유전 정보 분석 서비스(Personal Genome Service) 분야에서 오랜만에 희소식이 들려왔습니다. 지난 2017년 4월 6일 FDA가 23andMe의 질병 위험도 예측 서비스의 DTC (Direct-to-Consumer) 판매를 허가한 것입니다. 파킨슨병과 알츠하이머를 포함한 총 10가지 질병에 관한 인허가인데요. 이렇게 질병 위험도 예측 서비스가 의료기관을 거치지 않고 직접 고객에게 판매하는 DTC 형태로 허가받은 것은 미국에서도 이번이 처음입니다. FDA의 이러한 결정은 향후 개인 유전 정보 시장의 판도 및 규제 프로세스에도 영향을 줄 것으로 예상됩니다.   23andMe 연대기 제가 블로그에서 많은 지속적으로 팔로업 해드린 바 있듯이, 실리콘밸리 스타트업 23andMe는 2006년 창업 후에 많은 우여곡절을 겪으면서 개인 고객들에게 직접 유전 정보 분석 서비스를 제공해왔습니다. 창업 당시 구글

[칼럼] 이렇게 빨리 올 줄은 몰랐던 미래

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* 본 칼럼은 제가 매일경제에 기고한 것입니다. 분량 제한 때문에 실리지 못했던 원문을 올려드립니다. 매경의 칼럼은 여기에서 보실 수 있습니다. “1,000달러 게놈”이라는 캐치프레이즈를 들어본 적이 있는가. 1,000달러만으로 한 사람의 유전 정보 전체를 분석하는 것은 과학계의 오랜 숙원이었다. 그도 그럴 것이, 인류 최초로 한 사람의 유전체을 분석했던 휴먼 게놈 프로젝트는 27억 불이나 필요했기 때문이다. 많은 사람들이 기술 발전의 혜택을 보기 위해서는 저렴한 가격이 필수다. 스티브 잡스는 질병 치료를 위해 유전체 분석을 했던 최초의 사람 중 한 명이다. 2011년 그는 10만 불을 들여서 췌장암 치료법을 찾으려 했다. 27억불 보다는 낮은 가격이지만, 일반인들에게 10만 불은 여전히 부담스럽다. 그러던 지난 2014년 미국에서 희소식이 들려왔다.

디지털 의료는 어떻게 구현되는가 (8) 개인 유전 정보 분석의 모든 것!

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개인 유전 정보 분석 디지털 의료의 구현을 위한 데이터 중에서 빼놓을 수 없는 요소가 바로 개인 유전 정보이다. 앞서 인간 자체가 데이터에 관한 것이며, 생명을 유지하고 살아가는 것 자체가 끊임없이 데이터를 만들어내는 과정이라는 것을 강조한 바 있다. 더 나아가 인간은 태어날 때부터 부모에게서 물려받은 데이터를 가지고 태어난다. 바로 유전 정보이다. 디지털 기술의 발전에 따라서 유전 정보 분석을 위한 시간과 비용은 급격하게 줄어들어, 바야흐로 개인 유전 정보 분석의 시대가 도래하고 있다. 사실 필자는 외부 강의 등에서 개인 유전 정보의 중요성을 설명하기 전에 청중에게 항상 “혹시 자신의 유전 정보를 분석해보신 분이 계신가요?” 하고 질문을 던진다. 이 질문에 대해서는 국내에서는 아직 대학, 기업,

[칼럼] 국내 유전 정보 검사의 DTC 제한적 허용에 부쳐

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*제가 매일경제신문에 기고한 칼럼입니다. 분량 제한 때문에 다 실리지 못한 원본을 올려드립니다. 매경에 실린 칼럼은 여기에서 보실 수 있습니다. 나의 유전 정보는 누구의 소유일까. 당연히 나 자신의 소유일 것이다. 하지만 내 유전자를 마음대로 검사할 수 있는지에 대한 질문이라면 문제가 조금 복잡해진다. 최근까지 국내에서 유전 정보 검사를 위해서는 반드시 의료 기관을 거쳐야만 했기 때문이다. 분석 목적이 암과 같은 질병의 예측이든, 혹은 대머리 유전자의 검사이든 말이다. 국내 관련 업계에서는 비의료기관, 즉 일반 기업도 소비자를 상대로 직접 유전자 검사를 시행할 수 있는 DTC (Direct-to-Consumer) 서비스의 허용이 오랜 숙원이었다. 유전자 분석 시장이 폭발적으로 성장하고 있는 미국에 비해 국내 시장이 미미한 것도 소비자 대상 DTC 서비스가 막혀

디지털 의료는 어떻게 구현되는가 (4) 4P 의료의 실현

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‘디지털 의료는 어떻게 구현되는가’ 시리즈의 네 번째 글입니다.   “디지털 의료는 어떻게 구현되는가” 시리즈 보기 변혁의 쓰나미 앞에서 누가 디지털 의료를 이끄는가 데이터, 데이터, 데이터! 4P 의료의 실현 스마트폰 이제 스마트폰이 당신을 진찰한다 웨어러블 디바이스 개인 유전 정보 분석의 모든 것! 환자 유래의 의료 데이터 (PGHD) 헬스케어 데이터의 통합 헬스케어 데이터 플랫폼: 애플 & 발리딕 빅 데이터 의료 원격 환자 모니터링 원격진료 인공지능   4P 의료의 구현: 정밀 의료 이러한 의미에서 디지털 의료의 발전은 앞서 언급한 4P 의료의 구현과 직결된다. 특히 정밀 의료와 예방 의료, 예측 의료라는 측면에서 말이다. (참고로, 맞춤 의료 (personalized medicine)는 개인화된 의료 (individualized medicine) 등으로 다양하게 불리다가,

구글의 새로운 X 프로젝트: 인간 신체의 비밀을 밝히겠다!

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며칠 전 월스트리트 저널은 구글의 새로운 ‘Google X’ 프로젝트에 대해서 소개했습니다. 바로 완벽히 건강한 인간의 신체를 구현하겠다는 것입니다. Google X 프로젝트는 장기적으로 세상을 뒤바꿀 수 있는, 마치 SF 영화와 같은 주제의 연구 (소위 ‘moon-shot-project’)를 하는 곳입니다. 무인 자동차, 구글 글래스, 스마트 콘택트 렌즈 등이 모두 Google X 에서 나온 것입니다. 의료용으로 사용되고 있는 구글 글래스와 스마트 콘택트 렌즈에 대해서는 제 예전 포스팅 들을 참고하시기 바랍니다. 구글 글래스, 의료의 미래를 바꿀 것인가? (1), (2) 구글 글래스, 이제는 종합병원과 의과대학 커리큘럼 속으로! 구글, 당뇨병 환자를 위한 스마트 콘택트 렌즈 개발을 선언하다 건강한 사람의 신체를 구현 이번에 발표된 ‘베이스라인 스터디(Baseline Study)’ 라고 불리는

[칼럼] 1000 달러 게놈 시대의 암 맞춤 치료 (1)

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  ***본 칼럼은 제가 중앙일보 헬스미디어에 기고한 글입니다. 원문은 여기에서 보실 수 있습니다*** 지난 칼럼에서 IT 기술의 발전 덕분에 드디어 “1000달러 게놈 시대”, 즉 1000 달러만 있으면 한 사람의 유전 정보를 모두 읽을 수 있는 시대가 도래했음을 언급한 바 있다. 뿐만 아니라, 그러한 기술 발전의 혜택을 가장 많이 받는 분야가 암의 치료라는 것을 이야기 하였다. 이번 칼럼에서는 유전 정보의 분석이 왜 암의 치료에, 그것도 암의 개인 ‘맞춤 치료’에 도움이 될 수 있는지에 대해서 알아보고자 한다.   암이란 무엇인가? 이를 위해서는 먼저 암이라고 하는 것이 어떠한 질병인지를 알아보는 것이 필요하다. 암은 근본적으로 유전 변이, 즉 유전자의 이상 때문에 발생하는 질병이다. 암의 의학적인

FDA가 23andMe에게 내린 판매 중지 명령의 배경과 의미

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지난 11월 22일 미국으로부터 놀라운 뉴스가 하나 들려왔습니다. 바로 FDA가 개인 유전정보 검사 기업 23andMe의 DTC (Direct-to-Consumer) 유전자 테스트 키트에 대한 판매를 중지하라는 명령을 내렸다는 것이었습니다. 제가 예전 포스팅에서도 잠깐 소개해드린 적 있는 23andMe는 현재 세계에서 개인 유전자 검사 (Personal Genetic Service, 줄여서 흔히 PGS) 업계를 선도하고 있는, 실리콘 밸리에서도 가장 혁신적인 기업 중의 하나로 손꼽히는 Health-IT 기업입니다. 구글의 창업자 Sergey Brin의 ‘전’ 부인인 Anne Wojcicki 가 공동 창업하였고, 구글벤처스 등의 화려한 투자자들이 재무적으로 뒤를 받치고 있는 것으로도 화제가 되었던 기업이기도 합니다. Anne Wojcicki가 2006년 공동 창업한 23andMe는 단돈 $99 라는 저렴한 가격에 개인 소비자들로부터 (의사를 거치지 않고) 직접 타액 샘플을

스티브 잡스가 맞춤 의료에 남기고 간 것들

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IT 혁명을 통해 세상을 바꿔 놓았던 스티브 잡스. 그가 ‘맞춤 의료 (personalized medicine)’ 에 남겨 놓은 것이라니, 많은 분들이 의아해 할지도 모릅니다. 스티브 잡스는 그의 지병이었던 췌장암의 재발로 투병하다가 2011년 10월 유명을 달리하면서 많은 사람들을 안타깝게 했습니다. 하지만, 스티브 잡스가 생의 마지막 순간에 받았던 혁신적인 암 의료 분야의 기술이 앞으로는 또 한번, 혹은 어쩌면 더 크게 세상을 바꿔놓을지도 모릅니다. 얼마 전 MIT Tech Review 에는 ‘스티브 잡스가 맞춤 의료에 남긴 유산 (Steve Jobs Left a Legacy on Personalized Medicine)’ 이라는 흥미로운 기사가 실렸습니다. 이 기사를 바탕으로, 스티브 잡스가 생의 마지막 순간에 받으려고 했던 맞춤 암 치료와 그 분야에 관련된 혁신들의 이야기를 다뤄보도록

과연 인간의 유전자에도 특허를 거는 것이 타당할까?

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과연 사람의 특정 유전자에 특허를 거는 것이 옳은 일일까요? 유전자 분석과 관련한 IT 기술의 급격한 발전에 따라, 개인의 유전체 분석에 필요한 시간과 비용이 급격히 줄어들어 소위 ‘1000불 게놈‘의 시대가 가까워지고 있습니다. 2003년에 끝난 ‘휴먼 게놈 프로젝트‘ 에서는 전세계 과학자들이 힘을 합쳐 13년에 걸친 기간 동안 $2.7 billion이라는 천문학적인 금액을 투자하며 한 인간의 유전체를 읽어낼 수 있었지만, 불과 10년이 지난 지금에는 수천불의 금액만 있으면 불과 1-2 주 이내에 개인의 유전자 지도 전체를 해독할 수 있는 시대가 된 것입니다. 이렇게 과거에 상상만 했던 기술적 장벽이 허물어지면서 개인 유전 정보를 의료 및 헬스케어 분야에 이용하기 위한 법적, 윤리적 이슈들이 속속 제기되고 있습니다. 유전자에

신생아의 유전질환 가능성을 임신 전에 판단한다: Counsyl

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산부인과에서 아기가 태어나면 가장 먼저 하는 일 중의 하나가 손가락, 발가락이 열개씩 정상적인지를 확인하는 일이라고 하죠? 곧 태어날 아기가 정상적으로 신체 건강하기를 바라는 부모의 마음은 동서고금을 막론하고 누구나 한결 같을 것입니다. 개인 유전체를 검사하고 분석할 수 있는 시대가 오면서, 부부가 자녀계획을 세울 때 아기를 갖기 전에 미리 아기가 희귀 질환에 걸릴 가능성을, 그것도 100여개가 넘는 희귀 유전질환을 저렴한 가격에 알아볼 수 있습니다. 바로, 미국 캘리포니아에 위치한 Counsyl 이라는 회사의 “The Universal Genetic Test“이라는 테스트를 통해서입니다. 스탠퍼드와 하버드의 과학자 및 사회적 기업가를 중심으로 만들어진 이 기업은 이미 2010년에 이러한 서비스를 상용화시킴으로써 화제가 된 바 있습니다. 부부가 타액을 뱉어서 회사에 보내면, 불과 일주일

BGI, 미래 유전체 시퀀싱 업계의 ‘구글’이 될 것인가, ‘팍스콘’이 될 것인가

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최근 MIT Technology Review 에 나온 “중국의 유전체 공장을 파헤친다 (Inside China’s Genome Factory)” 의 기사의 요점들을 정리해보았습니다. ‘세계의 공장’ 중국은 거대하면서도 저렴한 노동력으로 다양한 분야에서 세계 경제의 축으로 떠올랐습니다. 이러한 중국의 거대한 영향은 Genomics 분야에서도 예외는 아닙니다. 기사에 소개되는 유전체 분석 기관인 BGI는 자그마치 156대의 시퀀싱 기계를 가지고, 전세계 DNA 데이터의 10-20%를 생산하는, 생물정보학자만 1,000명을 보유한 세계 최대의 유전체 분석 조직입니다. 이러한 규모 및 규모의 경제를 바탕으로 BGI는 유전체 연구 및 사업 분야에서 막대한 영향력을 행사하기 시작하였습니다. 심지어 최근에는 미국의 시퀀싱 업체의 인수를 타진하면서 본격적인 미국 시장 진출에의 신호탄을 쏘아 올렸습니다. 거대한 규모, 인력, 경험 그리고 축적된 데이터를 바탕으로 BGI는 유전체 분석의

한국에도 개인 유전체 분석을 통한 “맞춤 의료”의 시대가 열린다.

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한국에서도 이제 개인 유전체 분석 (personal genome analysis) 시장이 서서히 열리고 있습니다. 얼마 전 포스팅에서 유한양행과 테라젠이텍스의 ‘헬로진’ 서비스 런칭 소식을 다뤄드린 적이 있습니다만, 최근의 뉴스들을 보면 ‘블루오션’인 이러한 소비자 유전체 (consumer genomics) 시장으로 여러 회사들이 앞다투어 진출하고 있다는 것을 알 수 있습니다. 이미 개인 유전체 시장에 진출하여 서비스를 제공하고 있는 SK케미칼-디엔에이링크(DNAlink) 와 같은 회사들도 있고, 유한양행-테라젠이텍스, 마크로젠 등 시장 진출을 목전에 두고 있는 회사들도 있습니다. 이러한 회사들은 주로 개인들의 유전체를 읽어 (한국인에서 많이 발병하는) 특정 질환들의 발병 확률 등을 알려주고, 이에 따라 해당 질병을 예방할 수 있도록 식습관, 라이프스타일 등의 변화를 꾀하도록 하는 서비스입니다. 미국 캘리포니아 소재의 23andMe 와 같은

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