Wednesday 13th December 2017,
최윤섭의 Healthcare Innovation

23andMe, FDA의 판매 금지 명령 그 이후: 심사 요청, B2B 그리고 해외 진출

Yoon Sup Choi December 8, 2014 Digital Healthcare, Precision Medicine Comments
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말도 많고 탈도 많은 개인 유전 정보 분석 (PGS) 의 선도 기업 23andMe가 질병 위험도 예측을 포함한 분석 서비스를 재개하였습니다. 하지만 이번에는 미국이 아닌, 영국입니다. 실리콘밸리에 위치한 23andMe는 지난 12월 2일, 영국에서 개인 유전 정보 분석 서비스를 £125 (=$195.63)에 제공하기 시작한다고 밝혔습니다. 의사를 거치지 않고 개인 소비자에게 직접 ‘Direct-to-Consumer’ 방식의 분석 서비스를 제공하며 승승장구하던 23andMe가 작년 11월 FDA로부터 판매 금지 명령을 받은지, 거의 1년 만입니다.

구글의 공동 창업자 세르게이 브린의 아내, 앤 워짓스키가 창업한 것으로 화제를 모았으며, 구글 벤처스의 막강한 재정적인 후원을 받으며 개인 유전 정보 분석의 시대를 공격적으로 열어가고 있던 23andMe. 작년 11월 기준으로 23andMe는 $99 이라는 저렴한 가격으로 각종 질병에 대한 위험도 예측, 각종 약에 대한 민감도 분석, 유전적인 특징 분석 및 자신의 모계/부계의 뿌리를 찾아주는 조상 분석 (Ancestry Analysis) 등 200개 이상의 항목에 대한 분석을 제공하였습니다.

annew23andMe의 CEO 앤 워짓스키

23andMe가 궁극적으로 목표로 하는 것은 최대한 많은 사람에게 저렴한 비용으로 분석 서비스를 제공하고, 이를 통해 (사용자의 동의를 구하고) 막대한 수의 익명화된 개인 유전 정보를 선점하는 것이었습니다. 아직 개인 유전 정보 분석에 대한 인식이 낮은 한국과는 달리, 미국에서는 23andMe에 대한 반향이 매우 컸습니다. 작년 11월 기준으로 무려 45만명이 넘는 사람들이 이 검사를 받았으며, 올해 7월 회사의 발표에 따르면 그 수는 70만명까지 늘어났습니다.

하지만 질병에 대한 예측성 검사 및 약에 대한 민감도 분석에 대한 오남용의 우려와 분석적/의료적 정확성 검증 미비 때문에, 지난 11월 말 FDA로부터 판매 금지 명령이라는 철퇴를 맞았습니다. 이러한 분석이 ‘진단이 아님’에도 불구하고, 일반인들은 이 분석에 근거하여 수술이나 약의 복용 등의 잘못된 판단을 내릴 수 있다는 것이었습니다.

제 블로그에서도 그 동안, 디지털 헬스케어 분야에서 가장 뜨거운 감자 중의 하나인 이 기업을 여러 번 다뤄드린 적이 있습니다. 23andMe에 대한 더 자세한 설명은 아래의 포스팅 들을 참고하시기 바랍니다.

 

FDA 판매 금지와 그 이후

FDA로부터 판매 금지 명령을 받은 이후에  23andMe는 즉시 질병 예측성 검사 및 약물 민감도 분석을 중지하였습니다. 하지만, 사용자에게 유전 정보에 대한 분석하지 않은 원 데이터 (raw data) 및 조상에 대한 분석은 계속 제공하였습니다.

또한, FDA의 규제 프로세스에 더 효과적으로 협력하기 위해서 20년 이상 의료 기기 규제 분야에서 경험이 있는 Kathy Hibbs를 최고 법률/규제 담당자 (cheif leagal and regulatory officer)로 새롭게 영입하는 등 대책에 분주했습니다. 이는 특히, 갑자기 FDA 로부터 규제 서한을 받은 이유로 2013년 여름 법률 담당자 Ashely Gould가 회사를 떠난 후, 해당 역할이 공석이어서 FDA에 제대로 협조하지 못했다는 것이 꼽히기도 했기 때문입니다.

지난 5월에는 23andMe가 규제가 심한 미국 국내 시장 대신에, 해외로 눈을 돌리려고 한다는 소식이 있었습니다. 익명의 23andMe 관계자에 따르면, 일단은 영어를 사용하기도 하는 캐나다, 호주, 영국 등의 국가가 최우선적인 타겟이 될 것이라고 보도되었습니다. 같은 기사에서는 호주의 식약처(Therapeutic Goods Administration (TGA)) 관계자가 “23andMe와 같은 서비스는 호주에서 합법적으로 제공될 수는 없으나, 개인적인 사용을 위해 수입될 수는 있다” 는 코멘트를 하기도 하였습니다.

결과적으로 이 기사는 상당히 정확한 내용을 다루었던 것으로 드러났습니다. 이 기사가 나온 이후, 캐나다에 지난 10월, 영국에는 이번 12월에 23andMe가 진출하였기 때문입니다.

뿐만 아니라, 제재를 받은 소비자 대상의 B2C 서비스가 아닌 대형 제약사들과 B2B 서비스도 더욱 확대해나갔습니다. 지난 8월에는 세계 최대의 다국적 제약사 화이자와 파트너십을 맺고 염증성 장 질환(inflammatory bowel disease) 연구를 시작하기도 하였습니다. 10,000 명의 크론씨 병 (Crohn’s disease)과 궤양성 대장염 (ulcerative colitis) 환자들의 유전 정보를 23andMe의 분석 키트와 온라인 설문서를 이용해서 분석하겠다는 계획이었습니다.

또한, 제넨텍(Genetech)과의 협력을 통해 블록버스터 유방암 표적치료제인 아바스틴(Avastin) 관련 연구, 존슨&존슨과 대형 CRO인 Quintiles와는 류마티스 환자들의 anti-TNF 재제와 관련된 공동 연구를 시작한 바 있습니다. 이는 개인 유전 정보 분석이라는 B2C 사업 이외에도 매출처를 다양화하기 위한 노력의 일환으로도 볼 수 있을 것 같습니다.

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Bloom Syndrome 위험도 검사에 대해 FDA 승인 요청

23andMe는 해외 진출로 눈을 돌리고, B2B 시장으로 사업을 확장하는 것과 동시에 FDA의 규제를 정면으로 돌파하려는 노력도 계속했습니다. 지난 6월 23andMe는 FDA로 재제를 받은지 7개월 만에 Bloom Syndrome  (블룸 증후군)이라는 ‘하나의’ 유전 질병에 대해서 위험도 예측 검사에 대한 승인을 요청했습니다.

이 Bloom Syndrome 이라는 질병은 유전적인 요인과 발병의 관계가 아주 명확하게 정립되어 있는 질병입니다. 23andMe로서는 원래 분석하던 100개 이상의 질병 중에서, ‘가장 낮은 곳에 달린 사과’ 부터 하나씩 따겠다는 전략입니다. 즉, 비교적 승인이 용이한 질병 하나에 대한 절차를 통과함으로써, FDA의 심사를 통과하기 위한 ‘기준’을 잡겠다는 것입니다.

사실 이러한 새로운 방식의 분석에 대해서는 승인을 신청하는 23andMe의 입장이나, 심사하는 FDA의 입장 모두가 처음 접하는 상황이라고 할 수 있습니다. 그렇기 때문에, 일단 해결하기 용이한 심사 대상 하나를 시작으로 서로가 기준을 잡아가는 과정이 필요할 것으로 생각합니다.

또한, 23andMe의 입장에서는 이러한 과정을 처음 거치면서, 분석 과정에 공통적으로 사용되는 타액 키트, 유전정보 분석 칩, 생물정보학 프로그램 들도 검증을 받겠다는 복안도 내비치고 있습니다. FDA는 이러한 23andMe의 심사 신청을 받아들였으며 현재까지도 계속 리뷰를 하고 있는 것으로 보입니다.

23andMe는 ‘하나에 한 번씩’ 이라는 정공법을 택했습니다. 한 편으로 이러한 방식은 23andMe가 (적어도 미국 내 시장에 대해서는) 각 질병에 대해 일일이 검증을 받는 ‘느린 길’을 택했다는 의미이기도 합니다. 즉, 기존의 100개가 넘는 질병에 대해서 위험도 검사를 다시 시행하기 위해서는 많은 시간과 노력, 비용이 들어갈 것으로 생각됩니다.

뿐만 아니라, 일반 소비자들이 관심을 가지고 있는 당뇨병 등의 만성 질환은 Bloom Syndrome이나 일부 암 과는 달리 유전적, 환경적인 요인이 복합적으로 작용하기 때문에 이러한 방식으로는 향후 검증 및 서비스가 쉽지 않을 것으로도 보입니다.

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어두운 단면: 23andMe가 일으킨 가정 파탄

그런가 하면 지난 9월 Vox에 올라온 하나의 글은 23andMe가 가진 또 다른 어두운 단면을 보여주며 논란을 불러일으켰습니다. 바로 23andMe에 의해서 파탄에 이른 한 가족에 대한 글이었습니다.

줄기세포를 연구하는 생물학자인 George Doe 박사는 23andMe의 분석 서비스에 대해서 큰 관심을 가지고 스스로 그 분석을 이용했을 뿐만 아니라, 자신의 부모님께도 그 서비스를 선물했습니다. 하지만 불행하게도 생물학자로서 자신의 유전정보를 알고 싶다는 호기심과 호의에서 시작한 일이 결국 자신의 부모님을 이혼하게 만드는 결과를 불러일으키고 말았습니다.

사실 23andMe의 분석에는 질병에 관한 분석 뿐만이 아니라, 서비스를 이용한 사람들 내에서 유전 정보를 바탕으로 ‘친척’을 찾아주는 기능도 있습니다. 어찌보면 ‘내가 헐리우드의 스타와 먼 친척뻘이 된다’는 식의 흥미거리도 될 수 있습니다. 그리고 다인종 국가일 뿐만 아니라, 입양이 활발한 미국에서는 매우 중요한 역할을 하는 분석이기도 합니다.

하지만, 이 분석은 때로는 내가 평생 부모-자식으로 알고 있었던 가족이 생물학적으로 친자/친부가 아닌 것으로 밝혀지거나, 혹은 존재를 몰랐던/숨겼던 또 다른 가족의 존재를 알게 되는 결과를 초래하기도 합니다. 특히 후자의 경우, 70만명에 달할 정도로 사용자 풀이 커지면서 그 확률은 더욱 올라갔을 것입니다.

George Doe 박사의 경우에는 Thomas라는 이름의 한 23andMe 고객이 자신의 유전 정보와 22%의 매우 높은 일치도를 가진다는 것을 발견했습니다. 이론적으로 약 25%의 유전적인 동일성이 있는 경우는 조부모, 삼촌, 그리고 배다른 형제가 됩니다. ‘친척 찾기’ 기능에서 Thomas라는 사람이 할아버지로 추측된다고 나오자 생물학 전문가인 George 박사는 뭔가 이상하다는 것을 직감했습니다. 그리고 아버지의 분석 결과에는 동일 인물이 ‘아들’로 추정된다고 나온 것입니다.

여차저차해서 이 Thomas라는 사람은 George 박사의 아버지가 결혼 전에 다른 여성과 낳은 아들이었다는 것이 밝혀지고 (아버지 본인이 이 사실을 알고 있었는지, 몰랐는지는 기사에 나오지 않네요), 결과적으로 이 때문에 부부는 이혼에 이르게 되었다는 것입니다.

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23andMe의 ‘친척 찾기’ 기능

사실 23andMe는 사용자의 프라이버시 정책에 수정을 가하면서 ‘친척 찾기’ 기능을 좀 더 확대하려는 계획을 가지고 있었습니다. 기존에는 ‘친척 찾기’ 기능이 기본적으로 활성화되어 있지 않았고, 그 기능을 원하는 사람만 선택을 하도록 (opt-in) 되어 있었습니다. 하지만, 23andMe는 당시 이 기본 세팅을 변경하여 이 분석을 이용하는 사람들에게는 기본적으로 ‘친척 찾기’ 결과를 제공하며, 이를 원하지 않는 사람은 기능을 비활성화시키도록 (opt-out) 변경하려는 계획이었습니다.

하지만 George Doe 박사 가족의 사례가 논란을 불러일으키면서, 이러한 계획은 전면 백지화되고, CEO 앤 워짓스키가 고객의 프라이버시를 좀 더 세심하게 다루지 못한데 대한 장문의 사과 편지까지 고객들에게 보내게 되었습니다. 편지에서 앤 워짓스키 23andMe가 작은 스타트업에서 대규모로 변해가는 과정에서, 이번 이슈가 마땅히 자신이 결정에 관여해야 했으나 그러지 못했다며, 프라이버시 담당하는 임원 (Chief Privacy Officer)을 새롭게 만들겠다고도 밝혔습니다.

 

영국에서 서비스를 다시 시작하다

23andMe는 지난 12월 2일 질병 예측성 검사를 포함하여, 작년 11월 이전 미국에서 서비스하던 것과 거의 동일한 형태의 서비스를  영국에서 실시한다고 발표했습니다. 서비스 가격은 £125 (=$195.63)으로 미국에서 서비스하던 $99에 비해서 거의 두 배에 달합니다. 사용자의 타액을 담은 키트는 네델란드의 실험실로 보내어져서 분석이 된다고 하며, 미국에서처럼 6-8주 이후에 결과를 받아볼 수 있다고 합니다. (아마 가격이 자국내 서비스 보다 비싸지는 것은 샘플을 영국에서 네델란드로 보내기 때문이 아닐까 합니다)

물론 23andMe의 영국 서비스는 영국의 식약처에 해당하는 MHRA(Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency)와의 긴밀한 협조 끝에 이루어졌습니다. CEO 앤 워짓스키는 가디언지와의 인터뷰에서 “우리는 지난 8년간 많은 것을 배웠다. 영국의 MHRA와 심도 있게 협조한 끝에, CE 마크를 얻었으며, 그들은 우리가 ‘의료 상품’이 아니라, ‘정보를 제공하는’ 상품이라고 결론 내렸다” 고 이야기 합니다. 뿐만 아니라, 23andMe의 영국 언론사 보도자료에도 이러한 분석 서비스가 ‘진단용’ 테스트가 아니라는 점이 강조되어 있었습니다.

MHRA도 미국에서 23andMe가 의료적 오남용 및 정확성 때문에 금지를 당한 것을 잘 알고 있습니다. 때문에 MHRA의 대변인은 “MHRA의 규제를 통과한 개인 유전정보 분석 상품은 최소한의 기준을 충족시킨 것이다. 이러한 종류의 서비스를 사용하려는 사람들은 이것이 CE 마크를 받았는지 여부를 확인해야하고, 어떠한 테스트라도 100%로 정확할 수 없다는 것을 잘 기억해야 한다” 고 이야기하고 있습니다.

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왜 영국인가?

뿐만아니라, 왜 하필이면 영국으로 진출했는지에 대해서도 조금 생각해볼 필요가 있습니다. 제가 지난  9월 12일 서울아산병원에서 열린 ‘질병예측성 유전가 검사의 현황과 개선방안’ 공청회에서 들은 바로는, 영국이 DTC 개인 유정정보 검사에 대해서 독일 등의 다른 유럽 국가에 비해 개방적인 정책과 낮은 수준의 규제를 시행했던 것으로 기억합니다.

그 이유로 영국은 의료 사회주의 시스템을 채택하고 있으며, 전통적으로 관습법에 의존하고 있기 때문이라는 것입니다. 그래서 DTC에 대해서도 업계의 자율적 규제를 허용하고 있는 실정이었습니다. 이러한 점에 비추어 23andMe가 영국을 초기 진출 국가로 택한것은 매우 자연스러운 결정이었다고 생각합니다.

뿐만 아니라, 영국은 드물게도 국가적인 차원에서 유전체 분석 프로젝트를 진행하고 있기도 합니다. “UK 100,000 Genome Project” 로 알려진 이 프로젝트는 2012년부터 2017년까지 암이나 희귀질환을 가진 10만 명의 WGS 데이터를 확보하는 것이 목표입니다. 영국의 National Health Service (NHS)는 이를 위해 일루미나를 파트너사로 선정하고, 일루미나는 향후 4년간 1억 6천만 파운드를 투자하기로 결정하였습니다.

이 프로젝트를 통해 10만명이라는 엄청난 양의 유전 정보를 중앙 집중화된 시스템을 통해 관리됩니다. 이는 결국 데이터 호환이나, 데이터 표준 등의 문제에서 자유롭다는 점을 의미하기도 합니다. 영국은 이 프로젝트를 통해 암, 희귀질환에 대한 맞춤 치료법의 개발, 유전체를 활용한 헬스케어 서비스의 발전을 기대하고 있습니다. 이처럼 유전체 분석에 국가적인 지원을 하는 등, 호의적인 환경이 구축된 영국이 23andMe로서는 매력적이었을 것 같습니다.

사실 23andMe의 영국 진출은 사실 지난 10월에 캐나다로 진출한 것 이후로 두 번째 해외 진출입니다. 캐나다에는 $199 (USD로 $174.50) 에 판매되고 있습니다. 논란이 되는 규제에 대해서 캐나다 식약처 (Health Canada)는 단순히 시료 수집 키트의 안전성에 대해서만 규제하며, 유전 정보 테스트에서 나온 정보가 어떻게 사용되는지에 대해서는 규제하지 않는다고 밝혔습니다. 또한, 의료 정보와 개인 정보 보호는 캐나다의 각 주마다 별도로 책임이 있다고 언급하기도 했습니다. 역시 낮은 규제 수준이 23andMe로서는 매력적이었던 것으로 보입니다.

 

계속 전진하는 23andMe 

이처럼 23andMe는 지난 FDA 의 철퇴에도 불구하고 꿋꿋하게 자신의 할 일을 찾아가며 전진하고 있습니다. 여기에는 FDA를 상대로 정면으로 질병 예측성 검사에 대한 규제 승인을 통과하려는 노력을 포함하여, 제약사들과의 협력을 통한 B2B 사업모델의 창출, 그리고 캐나다, 영국과 같은 해외 시장으로 눈을 돌리는 것 등을 들 수 있습니다.

특히, 아무래도 23andMe의 미래에 가장 큰 영향을 미치는 것은 역시 Bloom Syndrome에 대한 FDA 승인 여부일 것 같습니다. 지난 6월에 심사를 시작한 이후로 아직은 뉴스가 나오고 있지 않습니다만, 늦어도 내년 중으로는 심사 결과가 나오지 않을까 기대해보고 있습니다.

여러번 지적하였다시피 23andMe는 한결같이 파격적인 행보를 보여주면서 개인 유전 정보 분석의 시대를 열어가는 선도적인 기업입니다. 그 과정에서 말도 많고 탈도 많기는 하지만, 그만큼 많은 주목을 받고 있으며 사회에 미치는 파급효과가 크다고 할 수도 있습니다. 이러한 과정에는 앨론 머스크 등과 함께 ‘미국에서 가장 담대한 CEO‘ 로 꼽히는 앤 워짓스키의 영향력이 큰 것으로 보입니다.

23andMe의 다음 뉴스는 무엇이 될지 기대됩니다.

 

 

About The Author

IT와 헬스케어의 컨버젼스를 통해 사회적 가치를 창출하는 것을 화두로 삼고 있는 융합 생명과학자, 미래의료학자, 작가입니다. 포항공대에서 컴퓨터공학과 생명과학을 복수 전공하였고, 동대학원에서 전산생물학으로 이학박사를 취득했습니다. Stanford University 방문연구원, 서울대학교 의과대학 암연구소 연구조교수, KT종합기술원 컨버전스연구소 팀장, 서울대병원 의생명연구소 연구조교수 등을 역임하였습니다. 현재 최윤섭 디지털 헬스케어 연구소의 소장이며, 국내 유일의 헬스케어 전문 스타트업 엑셀러레이터 디지털 헬스케어 파트너스 (DHP)의 대표 파트너를 맡고 있습니다. 성균관대학교 삼성융합의과학원 디지털헬스학과 초빙교수이자, VUNO, Zikto, Promisope, Souling, 트랜스링크 캐피털, HB 인베스트먼트, 녹십자 홀딩스의 자문이며, 매일경제신문의 필진입니다.

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